Kanda Faktör 8 ve Faktör 9 adlı iki protein bulunur. Hemofili durumunda bunlar kanda eksiktir. Bu iki proteinin kanda olmaması, miktarının azalması ya da işlevinin bozulması durumunda, kan pıhtılaşamaz ve kanamaya neden olur. Kalıtsal faktörlere (soyaçekim) bağlı olarak gelişir. Fakat Hemofili hastalarının yaklaşık %30’unun ailesinde bu rahatsızlık yoktur. Çünkü bu durum genlerde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Hemofilide sorun kanamada değil kanama süresinin uzamasında yani kanın daha geç pıhtılaşmasındadır. Toplumda görülme sıklığı oldukça fazladır. Her 4 bin erkekte bir ortaya çıkar. Erkeklerde görülme sıklığı kadınlara göre çok daha fazladır. Kadınlarda görülmesi çok nadir bir durumdur. Hemofilinin nedeni; kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktörlerin eksik olmasıdır.
İki tip Hemofili vardır; Hemofili A ve Hemofili B. Bu isimlendirme kanda eksik olan proteine göre yapılır. Hemofili A’da faktör 8 proteini eksiktir ve Hemofili B’ye göre daha fazla görülür. Hemofili hastalarının %80’i bu gruptadır. Bu faktör 8 proteinin kanda bulunması gereken miktarın yarısının altına düştüğünde hemofili ortaya çıkar. Ne kadar az ise hastalık o kadar şiddetlidir. Hemofili B ise faktör 9 proteinin eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Hastalığın klinik belirtileri Hemofili A’dan ayırt edilemez. Belirti vermeden ilerleyebilmesinden dolayı, tanısı kandaki faktör seviyelerinin belirlenmesiyle ortaya konulur.
Belirtiler:
Hemofilinin belirtilerinin şiddeti, kanda bulunan faktörlerin ne kadar eksik olduğuna bağlıdır. Belirtisi kanamadır. Çocukluk çağında ortaya çıkan beyin kanaması, ölüme neden olabilir. Genelde bu yaştaki kanamalar yaralanmalara bağlı olarak görülür. Ayrıca oyun çağında, dizini çok yaralayan, kanama eklem içine olabilir. Bu sık tekrarlarsa, ciddi problemlere yol açar. Eklemin hareketlerini kısıtlar hatta tamamen ortadan kaldırabilir. Kemiklerin kaynaşmasına neden olur.
Ayrıca kanamalar karaciğer, böbrek gibi iç organlarda da ortaya çıkar. Yaş ilerledikçe hastalığın farkına varan kişi, daha dikkatli bir yaşam sürer. Böylece uzun yıllar hayatını devam ettirebilir. Fakat uzun yaralr ya da çarpmalarda bile vücutta morluklar görülebilir. Hastalığın, yaşı ilerledikçe nasıl seyredeceğini tahmin etmek zordu. Küçük kanamalardan sonra durdurulamayan kan kayıpları oluşabilir.
Tedavi:
Hemofilinin tedavisi ömür boyu sürer. Çünkü bu hastalık genetik bir hastalıktır ve henüz tedaviler bu aşamaya gelmemiştir. Hastalıkta eksik olan faktörler ( proteinler ) enjeksiyonla yerine konur. Bu şekilde, hastada kanama olduğunda pıhtılaşmanın oluşması sağlanır. Fakat bu kalıcı bir tedavi şekli değildir. Sürekli ve düzenli bir şekilde uygulanması gerekir. Hastalığın tanısı erken konduğunda, bu yöntemle kişi, günlük yaşamını diğer insanlardan farksız bir şekilde sürdürebilmektedir. Bu hastalığın tedavisi için çalışmalar devam etmektedir.